โรงเรียนบ้านคลองสุข

หมู่ที่ 4 บ้านคลองสุข ตำบลบางชนะ อำเภอเมืองสุราษฎร์ธานี จังหวัดสุราษฎร์ธานี 84000

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

097 036 2307

โครโมโซม อธิบายเกี่ยวกับลักษณะของโครโมโซม

โครโมโซม ในกรณีส่วนใหญ่ การตรวจทางเซลล์วิทยาจะตรวจพบการลบออกโดยสูญเสียความยาว ของความยาวของแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 การสูญเสียแขนสั้นทั้งหมดหรือในทางกลับกัน พื้นที่ที่ไม่มีนัยสำคัญนั้นหาได้ยาก สำหรับการพัฒนาภาพทางคลินิกของกลุ่มอาการ 5p นั้นไม่ใช่ขนาดของตำแหน่งที่หายไป แต่เป็นชิ้นส่วนเฉพาะของโครโมโซม มีเพียงส่วนเล็กๆ ในแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 เท่านั้นที่มีหน้าที่ในการพัฒนากลุ่มอาการที่สมบูรณ์

นอกเหนือจากการลบอย่างง่ายแล้วยังพบตัวแปรทางเซลล์พันธุศาสตร์อื่นๆ ในกลุ่มอาการนี้ โครโมโซมวงแหวน 5 แน่นอนว่ามีการลบส่วนที่สอดคล้องกันของแขนสั้น โมเสกโดยการลบ การย้ายกลับของแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 โดยสูญเสียบริเวณวิกฤต กับโครโมโซมอีกอันหนึ่ง ภาพทางคลินิกของกลุ่มอาการ 5p มีความแตกต่างกันค่อนข้างมากในผู้ป่วยแต่ละรายในแง่ของการรวมกันของอวัยวะที่มีมาแต่กำเนิด สัญญาณที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุด

เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในกล่องเสียง การแคบลง ความนุ่มนวลของกระดูกอ่อน การลดลงของฝาปิดกล่องเสียง การพับของเยื่อเมือกผิดปกติ ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในส่วนสมองของกะโหลกศีรษะและใบหน้า ใบหน้ารูปพระจันทร์ ไมโครเซฟาลี ไฮเปอร์เทลอริซึม ไมโครจีเนีย อีพิแคนทัส แผลต่อต้านมองโกลอยด์ของตา เพดานสูง หลังแบนของจมูก ใบหูมีรูปร่างผิดปกติและอยู่ต่ำ นอกจากนี้ยังมีข้อบกพร่องของหัวใจที่มีมา

โครโมโซม

แต่กำเนิดและอวัยวะภายในอื่นๆ การเปลี่ยนแปลงในระบบกล้ามเนื้อและกระดูก อย่างสอดคล้องกัน ของเท้า การรักษาทางคลินิค ของนิ้วที่ห้า ตีนปุก เปิดเผยความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อและบางครั้ง ไดแอสซิส ของกล้ามเนื้อ เรคตัส แอ็บโดมินิส น้ำเสียง ใบหน้ารูปพระจันทร์หายไปเกือบหมดตามอายุ และ ไมโครเซฟาลี สว่างขึ้นชัดเจนขึ้น ความล้าหลังของจิต ตาเหล่จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนขึ้น อายุขัยของผู้ป่วยกลุ่มอาการ 5p ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความพิการแต่กำเนิด

ของอวัยวะภายใน โดยเฉพาะหัวใจ ความรุนแรงของภาพทางคลินิกโดยรวม ระดับการรักษาพยาบาล และชีวิตประจำวัน

ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตในปีแรก ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วยถึงอายุ 10 ปี มีคำอธิบายเดียวของผู้ป่วยอายุ 50 ปีขึ้นไป ในทุกกรณี ผู้ป่วยและผู้ปกครองของพวกเขาจะได้รับการตรวจทางเซลล์พันธุศาสตร์ เนื่องจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งอาจมีการเคลื่อนย้ายที่สมดุลซึ่งกันและกัน ซึ่งเมื่อผ่านระยะไมโอซิสแล้ว อาจทำให้ภูมิภาค หายไป

วูล์ฟ เฮิร์ชฮอร์น ซินโดรม เกิดจากการลบส่วนของแขนสั้นของ โครโมโซม 4 ในทางคลินิก วูล์ฟ เฮิร์ชฮอร์น ซินโดรม แสดงออกในหลายๆ พิการแต่กำเนิด ตามมาด้วยความล่าช้าอย่างมากในการพัฒนาร่างกายและจิต มีอยู่แล้วในมดลูก ไฮโปไลเซีย ของทารกในครรภ์ น้ำหนักตัวเฉลี่ยของเด็กแรกเกิดจากการตั้งครรภ์ครบกำหนดคือประมาณ 2000 กรัม

เช่น ภาวะ ไฮโปไลเซีย ก่อนคลอดนั้นเด่นชัดกว่า โมโนโซม บางส่วนอื่นๆ เด็กที่มีอาการ วูล์ฟ เฮิร์ชฮอร์น

มีอาการดังต่อไปนี้ ไมโครเซฟาลี จมูกโคราคอยด์ ไฮเปอร์เทลอริซึม อีพิแคนทัสใบหูผิดปกติ มักมีรอยพับของพรีออริคิวลาร์ ปากแหว่งและเพดานโหว่ ความผิดปกติของลูกตา แผลต่อต้านมองโกลอยด์ของดวงตา ปากเล็ก ภาวะไฮโปสปาเดีย การที่อัณฑะไม่เคลื่อนลงมาในถุงอัณฑะตามปกติตั้งแต่แรกเกิด โพรงในร่างกายศักดิ์สิทธิ์ ความผิดปกติของเท้า นอกจากความผิดปกติของอวัยวะภายนอกแล้ว เด็กมากกว่า 50 เปอร์เซ็นต์ ยังมีอวัยวะภายในที่ผิดรูป หัวใจ ไต

ระบบทางเดินอาหาร ความมีชีวิตของเด็กลดลงอย่างรวดเร็ว ส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนอายุ 1 ปี มีการอธิบายผู้ป่วยเพียง 1 รายอายุ 25 ปี เซลล์พันธุศาสตร์ ของกลุ่มอาการค่อนข้างมีลักษณะเฉพาะเช่นเดียวกับกลุ่มอาการการลบจำนวนมาก ในประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ ของกรณี โพรแบนด์ มีการลบส่วนหนึ่งของแขนสั้นของโครโมโซม 4 และผู้ปกครองมีคาริโอไทป์ปกติ กรณีที่เหลือเกิดจากการผสมกันของการโยกย้ายหรือโครโมโซมวงแหวน แต่ชิ้นส่วน 4p 16 มักจะสูญเสียไปเสมอ

การตรวจเซลล์เจเนติกของผู้ป่วยและพ่อแม่ของเขาได้รับการระบุเพื่อชี้แจงการวินิจฉัยและการพยากรณ์โรคของสุขภาพของเด็กในอนาคต เนื่องจากผู้ปกครองอาจมีการโยกย้ายที่สมดุล ความถี่ของการเกิดของเด็กที่มีอาการ วูล์ฟ เฮิร์ชฮอร์น ต่ำ 1 ต่อ 100000 กลุ่มอาการของ ไตรโซมี บางส่วนที่แขนสั้นของโครโมโซม 9 เป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุดของ ไตรโซมี บางส่วน มีการเผยแพร่รายงานของผู้ป่วยดังกล่าวประมาณ 200 ฉบับ กลุ่มอาการนี้มีความชัดเจนทางคลินิก

ภาพทางคลินิกมีความหลากหลายและรวมถึงความผิดปกติของพัฒนาการในมดลูกและหลังคลอด ชะลอการเจริญเติบโต ปัญญาอ่อน ไมโครบราคิเซฟาลี กรีดตาแอนติมองโกลอยด์ เอโนฟธาลมอส ตาลึก ไฮเปอร์เทลอริซึม ปลายจมูกโค้งมน มุมปากต่ำ ต่ำ นอนยื่นออกมาด้วยรูปแบบแบน ไฮโปไลเซีย บางครั้ง ดิสเพลเซีย ของเล็บ พบความบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิดใน 25 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วย

พบได้น้อยกว่าคือความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่นๆ ที่พบได้บ่อยในโรคโครโมโซมทั้งหมด อีพิแคนทัส ตาเหล่ ไมโครกนาเทีย เพดานโค้งสูง ไซนัสศักดิ์สิทธิ์ อย่างสอดคล้องกัน ผู้ป่วยที่มีอาการ จะคลอดครบกำหนด ไฮโปไลเซีย ก่อนคลอดแสดงในระดับปานกลาง น้ำหนักตัวเฉลี่ยของทารกแรกเกิดคือ 2900 ถึง 3000 กรัม การพยากรณ์ชีวิตค่อนข้างดี

ผู้ป่วยอยู่ได้ถึงชราภาพ สถานที่ ครอบครัวหรือประปราย มีการอธิบายการทำซ้ำอย่างง่าย ไอโซโครโมโซม 9p อาการทางคลินิกของโรคจะเหมือนกันในสายพันธุ์ที่แตกต่างกันซึ่งค่อนข้างเข้าใจได้เนื่องจากในทุกกรณีมียีนสามชุดสำหรับส่วนหนึ่งของแขนสั้นของโครโมโซม 9

บทความที่น่าสนใจ : ปรัชญา คือ ต้นกำเนิดของปรัชญายุคกลางมีให้เห็นในสมัยคริสเตียนตอนต้น