โรงเรียนบ้านคลองสุข

หมู่ที่ 4 บ้านคลองสุข ตำบลบางชนะ อำเภอเมืองสุราษฎร์ธานี จังหวัดสุราษฎร์ธานี 84000

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

097 036 2307

เลือด การพัฒนาวิธีการตรวจวินิจฉัยในทารกแรกเกิด

เลือด ฟีนิลคีโตนูเรีย วัสดุสำหรับการคัดกรองเพื่อวินิจฉัยภาวะฟีนิลคีโตนูเรียคือคราบเลือดฝอยแห้งของทารกแรกเกิดบนกระดาษโครมาโตกราฟี กระดาษกรองสามารถใช้กับวิธีการดัดแปลงบางอย่างได้ สามารถส่งเอกสารการวินิจฉัยไปยังห้องปฏิบัติการส่วนกลางได้ ถ่ายเป็นเลือดในวันที่ 3 ถึง 5 หลังคลอดนั่นคือ ยังอยู่ในโรงพยาบาลแม่ หากคุณรับเลือดก่อนช่วงเวลานี้อาจมีข้อสรุปเชิงลบที่ผิดพลาด

ควรจัดห้องปฏิบัติการชีวเคมีส่วนกลางสำหรับภูมิภาคที่มีทารกแรกเกิด 50000 ถึง 100000 คนต่อปี ห้องปฏิบัติการเหล่านี้กำหนดปริมาณของฟีนิลอะลานีนโดยใช้การทดสอบกูทรี ทางจุลชีววิทยาเชิงคุณภาพหรือการวัดปริมาณฟลูออริเมตรีเชิงปริมาณ บางครั้งใช้โครมาโตกราฟีแบบแบ่งส่วนกึ่งปริมาณบนกระดาษและโครมาโตกราฟีแบบชั้นบาง ในรัสเซีย ในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมา มีการนำเสนอโครงการคัดกรองของรัฐบาลกลาง

โดยใช้วิธีวัดปริมาณฟีนิลอะลานีนในเลือดด้วยวิธีการเชิงปริมาณฟลูออไรเมตริก แต่ละประเทศใช้วิธีต่างกัน ประสบการณ์แสดงให้เห็นว่ากรณีที่ไม่ได้รับฟีนิลคีโตนูเรียไม่ใช่ข้อผิดพลาดในการตรวจทางห้องปฏิบัติการ แต่เป็นผลมาจากการเก็บตัวอย่างเลือดที่ไม่ซื่อสัตย์หรือประมาทเลินเล่อในโรงพยาบาลแม่ ในกรณีที่มีผลในเชิงบวกจะทำการวินิจฉัยทางชีวเคมีที่ชัดเจน นี่เป็นขั้นตอนที่ซับซ้อนมากขึ้น บางครั้งมีหลายขั้นตอน ประการแรกจำเป็นต้องยืนยันภาวะน้ำตาลในเลือดสูง

เลือด

และประการที่สองจำเป็นต้องเข้าใจสาเหตุของมัน อาจเป็นเพราะฟีนิลคีโตนูเรียทั่วไป ไม่เพียงพอ ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส รูปแบบแปรปรวนหรือผิดปรกติของโรคนี้ ดื้อต่อการบำบัดด้วยอาหาร ภาวะฟีนิลอะลานีนเกินจากกรรมพันธุ์ ไม่ร้ายแรง รูปแบบอื่นๆ ของความผิดปกติทางเมตาบอลิซึม เมื่อการวินิจฉัยโรคฟีนิลคีโตนูเรียได้รับการยืนยัน เด็กจะถูกถ่ายโอนไปยังอาหารเทียม ไม่ใช่ฟีนิลอะลานีน

วิตามินและเกลือแร่จะได้รับในรูปของการเตรียมทางเภสัชวิทยา เมื่อเวลาผ่านไปอาหารจะขยาย เด็กที่มีอายุมากกว่า 1 ปีสามารถทนต่ออาหารฟีนิลอะลานีนได้ง่ายกว่า การรักษาด้วยอาหารจะดำเนินการภายใต้การควบคุมทางชีวเคมีของความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีนใน เลือด เป็นประจำ สัปดาห์ละ 2 ครั้งในเดือนที่ 1 โดยปกติจะเป็นช่วงพักรักษาตัวในโรงพยาบาล ทุกสัปดาห์จนถึงอายุ 6 เดือน เดือนละ 2 ครั้งเมื่ออายุ เป็นเวลา 6 เดือน ถึง 1 ปี และทุกเดือนหลังจากนั้น

 

การควบคุมนี้ช่วยให้คุณกำหนดความเพียงพอของการบำบัดได้ เมื่อเริ่มการรักษาด้วยอาหารที่ไม่ใช่ฟีนิลอะลานีนอย่างทันท่วงทีในเดือนแรกหลังคลอด เด็กที่เป็นโฮโมไซกัสสำหรับยีนที่ขาดฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลสจะไม่แสดงอาการทางคลินิกของพัฒนาการทางจิตใจหรือร่างกายที่ล่าช้า ตั้งแต่อายุ 9 ถึง 11 ปีในผู้ป่วยดังกล่าวสามารถขยายอาหารได้อย่างมาก แต่ยังคงอยู่ภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญ

นักพันธุศาสตร์สังคมนิยม โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้หญิงที่มีภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย เนื่องจากในระหว่างตั้งครรภ์ระดับฟีนิลอะลานีนที่เพิ่มขึ้นและอนุพันธ์ของฟีนิลอะลานีนในซีรัมของผู้หญิงจะเป็นพิษต่อทารกในครรภ์ ต้องมีมาตรการป้องกันพิเศษ ภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติแต่กำเนิด คำว่าภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิด หมายถึงผลรวมของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่ใช่กรรมพันธุ์ ไทรอยด์อะเจเนซิส ไทรอยด์เอ็กโทเปีย ภาวะฮอร์โมนผิดปกติ

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม กระบวนการภูมิต้านทานผิดปกติ อาการทางคลินิกหลัก ปัญญาอ่อน ความล่าช้าในการเจริญเติบโต บวมของผิวหนัง และด้วย ภาวะฮอร์โมนผิดปกติ การพัฒนาของคอพอก สำหรับทุกรูปแบบของโรค โปรแกรมการกรองมวลเดียวกันเป็นที่ยอมรับได้ เนื่องจากเครื่องหมายทางชีวเคมีคือการลดลงของ ไทโรซีน ในพลาสมาและการเพิ่มขึ้นของฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ TSH ความสำคัญในการวินิจฉัยของการตรวจคัดกรองนั้น

แสดงให้เห็นอย่างสมบูรณ์ในการระบุเครื่องหมายทั้งสอง แต่ด้วยเหตุผลทางเศรษฐกิจพวกเขามักจะหยุดที่การพิจารณา TSH ซึ่งเป็นข้อมูลที่ค่อนข้างให้ข้อมูลเมื่อรับเลือดตั้งแต่วันที่ 3 ถึงวันที่ 7 ของชีวิต ในการศึกษาเลือดที่ถ่ายก่อนหน้านี้ มีแนวโน้มที่จะได้รับผลบวกลวงมากกว่า บางโปรแกรมแนะนำให้ตรวจเด็กแรกเกิดทุกคนอีกครั้งหลังจากตรวจครั้งแรก 2 สัปดาห์ ใช้วิธีภูมิคุ้มกันรังสี และเอนไซม์อิมมูโนแอสเซย์ ในการตรวจวินิจฉัย

ความไวและความจำเพาะของพวกเขาใกล้เคียงกัน แนะนำให้ใช้วิธี ELISA ด้วยเหตุผลทางเทคนิค ไทโรซีน และ TSH ถูกกำหนดในตัวอย่างเลือดทารกแรกเกิดที่แห้งบนกระดาษกรองพิเศษ หากได้ผลเป็นบวก การวินิจฉัยจะต้องได้รับการยืนยันโดยแพทย์ต่อมไร้ท่อในสถานพยาบาล และผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการของซีรั่มใน เลือด สำหรับไทร็อกซิน TSH และฮอร์โมนอื่นๆ การบำบัดทดแทน ไทรอยด์ ควรเริ่มต้นในเด็กด้วยการตรวจคัดกรองที่เป็นบวกก่อนที่

จะมีการยืนยันการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย การรักษาล่าช้าเป็นสิ่งที่อันตราย ประสิทธิผลของการรักษาค่อนข้างสูง แต่การรักษาที่เริ่มต้นหลังจากเดือนที่ 2 ของชีวิตไม่ได้ผลแม้ว่าในวัยนี้โรคจะแสดงออกทางคลินิกในผู้ป่วยเพียง 4 เปอร์เซ็นต์ เท่านั้น สิ่งนี้ทำให้การวินิจฉัยในระยะแรกมีความสำคัญเป็นพิเศษ ไฮเปอร์พลาสเซีย ต่อมหมวกไตแต่กำเนิด รูปแบบทางคลินิกนี้รวมความผิดปกติทางพันธุกรรม 9 ประการของกระบวนการทางเอนไซม์ในเส้นทางเมแทบอลิซึมที่เชื่อมต่อถึงกัน

สามเส้นทางของสเตียรอยด์เจเนซิส การขาด 2 ไฮดรอกซีเลส ที่พบบ่อยที่สุดซึ่งมีการพัฒนาวิธีการตรวจวินิจฉัยในทารกแรกเกิด วิธีการเหล่านี้ในกรณีนี้เผยให้เห็นเครื่องหมายทางชีวเคมีของโรค การเพิ่มขึ้นของเนื้อหาของ 17 ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรน ในเลือด ตัวอย่างถูกทำให้แห้งบนกระดาษกรอง วิธีการตรวจด้วยวิธีภูมิคุ้มกันรังสีและเอนไซม์อิมมูโนแอสเซย์ได้รับการพัฒนาขึ้นเพื่อตรวจหาระดับ 17ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรนในระดับสูงอย่างชัดเจน

ความไวของทั้งสองวิธีค่อนข้างสูง แต่ด้วยเหตุผลทางเทคนิค แนะนำให้ใช้วิธี ELISA การวินิจฉัยทางคลินิกต้องมีการยืนยันทางห้องปฏิบัติการ การรักษาคือการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน คอร์ติคอยด์ ซึ่งมักจะประสบความสำเร็จ ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะป้องกันอาการทางคลินิกของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมโดยการรักษาป้องกันโรคในระยะก่อนมีอาการ ความก้าวหน้าของยาระดับโมเลกุลและทางคลินิกช่วยให้เราก้าวต่อไปตามเส้นทางของสภาวะทางพันธุกรรม

ทางพยาธิสภาพปกติ มีการพัฒนาวิธี การรักษาก่อนคลอดแล้วดูตาราง 10.4 มีประสบการณ์ในการรักษาภาวะกรดในปัสสาวะเมทิลมาโลนิค ในระยะมดลูกด้วยวิตามินบี12 ในปริมาณมาก. การขาดคาร์บอกซิเลสได้รับการรักษาก่อนคลอดด้วยไบโอติน การรักษาด้วยเดกซาเมทาโซนสำหรับภาวะพร่อง 21ไฮดรอกซีเลสแต่กำเนิดสามารถเริ่มได้ตั้งแต่ไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์ และแม้กระทั่งตั้งแต่สัปดาห์ที่ 9 หากมีการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด ผู้หญิงที่เป็น เฮเทอโรไซกัส

สำหรับยีน ฟีนิลคีโตนูเรีย ควรรับประทานอาหารที่มี ฟีนิลอะลานีน ต่ำในระหว่างตั้งครรภ์ ความรู้เกี่ยวกับกลไกของอิทธิพลของสิ่งมีชีวิตของมารดาต่อการปรากฏตัวของอัลลีลต่างๆ หรือการรวมกัน ในตัวอ่อน ทารกในครรภ์ ช่วยให้เราสามารถหาวิธีใหม่ในการป้องกันพยาธิสภาพทางพันธุกรรมได้ เมื่อเร็วๆ นี้มีการพัฒนาสมมติฐานของการป้องกัน การตั้งครรภ์ก่อนตั้งครรภ์ ระยะเวลาของการป้องกันดังกล่าวรวมถึงหลายเดือนก่อนการปฏิสนธิและการพัฒนาของตัวอ่อนในระยะแรก

สันนิษฐานว่าเป็นการเตรียมร่างกายของผู้หญิง อาหารเสริมที่สมบูรณ์ การบำบัดด้วยสารต้านอนุมูลอิสระ การแก้ไขภูมิคุ้มกัน การขาดความเครียด ก่อนการปฏิสนธิและในระยะแรกของการพัฒนาของตัวอ่อน นานถึง 10 สัปดาห์ ช่วยลดความถี่ของความพิการแต่กำเนิดในลักษณะหลายปัจจัย สิ่งนี้แสดงให้เห็นอย่างชัดเจนโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับความผิดปกติของท่อประสาท ไส้เลื่อนกระดูกสันหลังประเภทต่างๆ และความบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิด

ความถี่ของการเกิดใหม่ของเด็กที่มีความบกพร่องดังกล่าวอยู่ที่ 4.6 เปอร์เซ็นต์ โดยเฉลี่ย และในสตรีที่รับประทานกรดโฟลิกและวิตามินซี 0.7 เปอร์เซ็นต์ ตัวอย่างคลาสสิกของการป้องกันการเกิดพยาธิสภาพก่อนปฏิสนธิคือการรักษาโรคเบาหวานในผู้หญิงก่อนการปฏิสนธิและระหว่างตั้งครรภ์ ในกรณีนี้ ความถี่ของความพิการแต่กำเนิดในเด็กจะเข้าใกล้ระดับประชากรทั่วไป ประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ แทนที่จะเป็น 7 ถึง 9 เปอร์เซ็นต์ ในสตรีที่เป็นเบาหวานโดยไม่ได้รับการรักษาก่อนตั้งครรภ์และในการตั้งครรภ์ระยะแรก

บทความที่น่าสนใจ : คลอดบุตร อธิบายเกี่ยวกับปัญหาทั่วไปของการวินิจฉัยก่อนคลอด